Hoy, 15 de febrero, el mundo conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha establecida en 2012 para sensibilizar sobre esta condición genética causada por la ausencia de una parte del cromosoma 15 de origen materno. Mientras a nivel global se busca financiamiento para investigación y recursos educativos, en el Chaco la efeméride cobra un rostro urgente: el de Guille, una adolescente de 14 años cuya salud ha entrado en una etapa crítica. Su madre, Cecilia González, dialogó con Radio Facundo Quiroga para visibilizar una realidad que no puede esperar.
La situación de Guille es extrema. Diagnosticada con Síndrome de Angelman y convulsiones refractarias, su cuadro se ha deteriorado gravemente en las últimas semanas. "Dormimos sacudiéndola para que respire; el viernes pasado tuvo una convulsión de tres horas que no frenaba con nada", relató Cecilia con crudeza. El riesgo de un paro cardíaco es inminente debido a que su corazón se encuentra ralentizado por la fuerte medicación y el estatus convulsivo permanente, lo que obliga a la familia a buscar atención de alta complejidad de manera inmediata.
Para intentar estabilizarla, Guille debe ser trasladada al Hospital Italiano de Buenos Aires el próximo 23 de febrero. Allí requiere un control integral que incluye neurología de estimulador vagal, endocrinología, dieta cetogénica y un video-electroencefalograma complejo, estudios que no están disponibles en la provincia. El costo total del traslado y el tratamiento asciende a los $4.000.000, una cifra inalcanzable para la familia sin la ayuda de la comunidad.
A pesar del esfuerzo, todavía falta un último tramo. "Hoy tenemos reunidos $2.200.000, nos faltan $1.800.000 para llegar al objetivo", explicó Cecilia. La familia ha organizado una rifa y una venta de pollos para este sábado al mediodía en el Estadio Sarmiento (pedidos hasta el viernes al mediodía). El tiempo apremia, ya que deben viajar el 21 de febrero para cumplir con los turnos médicos asignados. "Cortar el tratamiento no es una opción", remarcó su madre, subrayando que la vida de su hija depende de esta derivación.
El Síndrome de Angelman es considerado una "enfermedad rara", y precisamente febrero es el mes dedicado a estas patologías. La historia de Guille pone de manifiesto no solo la necesidad de mayor investigación científica, sino la vulnerabilidad de las familias que deben recurrir a la solidaridad pública para acceder al derecho básico de la salud. La comunidad puede colaborar donando al alias guillecarrillo, a nombre de González Cecilia Natalia, para que "esta ángel" pueda recibir la atención que necesita para seguir respirando.





